2023年9月12日是第19个"预防出生缺陷日"，为减轻有遗传代谢病患儿经济困难家庭的医疗负担，提高诊断治疗的依从性，减少遗传代谢病所致儿童残疾，南通市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心举办了“关爱遗传代谢病患儿，我们一直在行动”宣传活动。

南通市妇幼保健院副院长倪钰飞出席活动并致辞，倪院长代表南通市妇幼保健院对大家的到来表示欢迎。

倪院长说，医院每年的今天都会举办多种形式的活动，目的就是普及预防出生缺陷科学知识，倡导全社会关爱出生缺陷儿童，支持预防出生缺陷工作。一个缺陷儿的出生对一个家庭来说是不幸的，但一个缺陷儿若能得到早期诊断、早期干预，那又是幸运的。我们目前开展的新生儿遗传代谢病的筛查就是出生缺陷防治中一个非常重要的内容，目前开展的筛查主要包括先天性甲低、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症以及串联质谱筛查多种遗传代谢病，这些疾病会严重威胁到儿童的身心健康，但是，我们只要在新生儿出生后及时进行了筛查，并在临床症状出现前及时给予治疗，就可以避免患儿机体各系统受到不可逆的损害。我院一直以来都非常关心遗传代谢病患儿，开设了专科门诊，有专人负责患儿的诊治随访工作；与上海交通大学附属新华医院建立了标本绿色转诊通道，免去了需要做鉴别诊断的患儿自己去上海的劳苦；给遗传代谢病需确诊的患儿协商了免费的基因检测，节省了家长的费用；为遗传代谢病初筛阳性的宝宝专门设立了免费采血的窗口，每天中午休息时间、周末节假日家长来院也能采到血，给服务对象增加了方便；为符合条件的遗传代谢病患儿申报出生缺陷的救助经费。我们所做的这一切，都是为了儿童的健康成长，我们会一直致力于为患儿提供全流程、全方位的服务！

主管护师倪伟伟作“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”讲座。详细讲解了谁可以申请、救助病种有哪些、申报需要准备哪些资料等内容，发放宣传手册60余份。（供稿：顾谦学）