目前，我国新生儿出生缺陷问题日益突出，最新的统计显示，每年在2000万新生儿中，患神经管畸形、先天愚形等100多种不同程度的先天残疾性疾病者已达到4~6%。

出生缺陷不仅使新生儿致残，也是使他们夭折的首要原因。其中致死率较高的是神经管畸形和先天性心脏病，尤其是前者，大部分在出生前、出生时或出生后一年内。

从我市围产儿出生缺陷监测情况看来，2000~2003年4年间共监测围产儿87469例，各种出生缺陷437例，出生缺陷儿发生率5.00‰；围产儿死亡688例，围产儿死亡率7.87‰；缺陷儿死亡148例，缺陷儿死亡率338.67‰，是总围产儿死亡率的43倍之多；4年间出生缺陷发生率分别为5.15‰、6.13‰、5.13‰、4.54‰。出生缺陷儿发生率前五位依次为：唇裂及腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、神经管畸形、先天性脑积水。

出生缺陷的发生主要由遗传和环境双重因素决定。人们接触各种污染源越来越多，也是出生缺陷率升高的原因。母亲在孕期受到某些病原体感染，就可能导致神经管缺陷；在存在辐射如X射线、各种其他射线的环境工作，辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形；大多数抗肿瘤药有毒性，这类药物大都较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类在孕早期使用均有致畸危险；其他如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大。

值得一提的是，环境污染是造成出生缺陷的一个重要原因，比如室内不良装修环境等。如果不慎住进了这样的有污染的房子，首先应该马上离开这样的环境，还必须到医院进行检查，然后决定如何处理。

部分出生缺陷可防可治，有些出生缺陷是可以提前干预或在后天得到有效控制的。我国在全国范围内推广以下六项预防出生缺陷简便有效的措施来避免出生缺陷的发生：（1）避免近亲结婚；（2）预防接种，预防妇女孕早期感染风疹病毒；（3）增补叶酸和碘，预防妇女孕早期微量营养素缺乏；（4）避免妇女孕早期接触铅、苯、农药等致畸物；（5）避免妇女孕早期服用某些可致畸的药物；（6）充分利用B超等进行早期产前出生缺陷的筛查。

医学专家一直鼓励要做父母的人们，在准备要孩子的那一刻起要开始增补营养素，补充叶酸则一定要在怀孕前就开始补充，因为胎儿的发育早期是在受精后的4-6周，如果没有及时补充就错过了一个非常重要的时期。医学科学技术的发展对于降低出生缺陷发生水平、提高出生人口素质将起重要作用，但并非唯一途径。我们提倡“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防出生缺陷的理念，使育龄妇女在孕前和怀孕期间主动避免接触各种危险因素，为迎接新生命和胎儿的生长发育提供良好的内外部环境。